Anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por anemia de gravidade variável e diagnosticadas pelo achado de mais de 15% de sideroblastos em anel na coloração específica para ferro no mielograma. É anemia hipocrômica microcítica de leve ou moderada intensidade e associa-se, com freqüência, a dimorfismo eritrocitário (uma população de hemácias hipocrômicas microcíticas e outra normocrômica normocítica). A concentração de ferro sérico, saturação da transferrina e os níveis séricos de ferritina estão aumentados. Observam-se sinais discretos de eritropoese ineficaz com discreto aumento da bilirrubina indireta, da desidrogenase láctica e dos reticulócitos. A sobrecarga de ferro pode se traduzir clinicamente por diabetes, falência cardíaca e aumento do fígado.
Na presença de quadro sugestivo de anemia sideroblástica deve-se proceder ao estudo familiar. As formas hereditárias podem ser relacionadas ao cromossomo X (responsivas ao tratamento com piridoxina) ou autossômicas, dominante ou recessiva.
As formas adquiridas geralmente se associam a leucopenia e plaquetopenia, exame de medula óssea com alterações morfológicas características e alterações do cariótipo como a monossomia do 7, deleção do braço longo do 7, 5 e 20 e outras mais raras.
A trissomia 8 e a deleção do braço longo do 7 (7q-) geralmente conferem prognóstico reservado em relação à evolução para leucemia aguda.
As anemias sideroblásticas também podem ser secundárias a droga, como álcool, isoniazida e cloranfenicol, dentre outros. No caso do álcool, desnutrição e deficiência de folato podem estar presentes. Com a parada da ingestão alcoólica, os sideroblastos desaparecem em 4 a 12 dias, seguindo-se o pico de reticulócitos. Sua fisiopatologia é explicada pelo fato da conversão do etanol em aldeído formar o acetaldeído que é capaz de acelerar a degradação intracelular do piridoxal. Com isso, ocorre diminuição na concentração do fosfato de piridoxal, cofator da ala sintetase (ALA-S) no primeiro passo na síntese do heme.
Esporadicamente, o uso de isoniazida desencadeia anemia sideroblástica um a 10 meses após o início do tratamento. A diminuição dos acetiladores da isoniazida permite a interação da droga com o piridoxal e formação de hidrazona. A administração de 25 a 50 mg de piridoxina concomitante à isoniazida corrige estas alterações.
