Anemia de Fanconi é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por múltiplas anormalidades congênitas, falhas na medula óssea, suscetibilidade ao câncer, particularmente leucemia mielóide aguda, e atrofia de glândulas endócrinas. Um grande número de pacientes pode apresentar malformações congênitas mas não ser diagnosticado como Fanconi até começar apresentar falhas na medula óssea.
A replicação do DNA é surpreendentemente precisa, considerando que bilhões de pares de bases devem se replicar a cada multiplicação celular e que há grande número de mutágenos ao qual estão expostas. Um motivo primordial para é o processo de reparo do DNA, que ocorre em todas as células normais de animais superiores. Avalia-se que este mecanismo de reparo corrija 99,9% dos erros iniciais. Os defeitos nos sistemas de reparo podem levar a muitos tipos de doenças, entre as quais está Anemia de Fanconi.
Os pacientes apresentam atraso no crescimento e anormalidades na pele (hiperpigmentação generalizada e/ou pontos acastanhados), rins, sistema gastrointestinal e malformações dos membros (frequentemente com defeitos no polegar ou antebraço). Pacientes homens possuem gônadas subdesenvolvidas e espermatogênese defeituosa.
